Un gruppo di ricercatori dell’Università della Pennsylvania è riuscito ad identificare, in diversi gruppi etnici dell’Africa, alcune varianti geniche responsabili della pigmentazione cutanea.
Quante inutili divisioni e sofferenze, lungo la storia umana, a causa del colore della pelle! Eppure, oggi sappiamo bene che si tratta di un banale carattere ereditario, dovuto ad alcuni geni.
Si, ma quali precisamente? Ci viene in soccorso un recente studio (pubblicato su “Science”), realizzato da un gruppo di ricercatori dell’Università della Pennsylvania. Pare che il team di studiosi sia riuscito ad identificare, in diversi gruppi etnici dell’Africa, alcune varianti geniche responsabili della pigmentazione cutanea. Il risultato ottenuto, potenzialmente utile anche per lo studio di alcune forme di tumori della pelle, non ha mancato però di sorprendere i ricercatori.
“Quando le persone pensano al colore dell’epidermide in Africa – ha spiegato Sarah Tishkoff, coautrice della ricerca – viene in mente la pelle scura, ma ora abbiamo dimostrato che all’interno del continente c’è un’ampia variabilità di pigmentazioni, da colori molto chiari simili a quelli delle popolazioni asiatiche a quelli più scuri. Abbiamo identificato le varianti genetiche che influenzano questi tratti, dimostrando che le mutazioni coinvolte sono presenti nel nostro genoma da moltissimo tempo, addirittura prima dell’origine degli esseri umani moderni”.
Per cogliere e tipizzare tutte le possibili sfumature di pigmentazione della pelle, allo scopo di calcolare i livelli cutanei di melanina, il gruppo di ricerca ha impiegato una tecnica colorimetrica capace di misurare il grado di riflessione della luce della cute. Essa è stata applicata su più di 2000 soggetti africani, appartenenti a popolazioni etnicamente e geneticamente molto diverse tra loro. Con quali risultati? La pelle più scura risulta essere quella delle popolazioni di pastori dell’Africa sub-sahariana, mentre la più chiara quella delle popolazioni San, cacciatori-raccoglitori dell’Africa meridionale.
A questo punto, gli studiosi hanno incrociato i dati sulla pigmentazione cutanea con quelli delle analisi genetiche. In particolare, Tishkoff e colleghi si sono concentrati sui polimorfismi di singolo nucleotide, ovvero sulle mutazioni presenti su una sola delle quattro “lettere” che formano la catena del Dna. In totale, si sono ritrovati ad esaminare circa quattro milioni di questi polimorfismi, riuscendo anche ad individuare le aree del genoma responsabili delle differenze di pigmentazione.
E’ risultato che la regione del Dna che contiene il gene SLC24A5 è anche quella che presenta le associazioni più forti. Quest’area era già nota ai genetisti che, in alcuni studi passati, avevano associato una sua variante al colore chiaro della pelle degli europei e delle popolazioni dell’Asia meridionale.
Èstata poi individuata un’altra regione, contenente il gene MFSD12, che si esprime a bassi livelli nei soggetti affetti da vitiligine, caratterizzata da una depigmentazione di alcune aree della pelle. È interessante notare che varianti dei geni MFSD12, OCA2 e HERC2 – tutte associate ad una debole pigmentazione cutanea – con frequenza sono presenti nella popolazione San del Sudafrica e anche nelle popolazioni europee.
Queste caratteristiche genetiche rappresentano in molti casi una traccia delle antiche migrazioni umane. È importante sottolineare come in passate ricerche le medesime varianti geniche siano state associate alla pigmentazione scura di popolazioni non africane, ad esempio quelle che abitano la parte meridionale del sub-continente indiano e le popolazioni australo-melanesiane.
“I nostri dati – conclude Tishkoff – sono coerenti con l’ipotesi di un’antica migrazione degli esseri umani moderni dall’Africa lungo le coste dell’Asia e verso l’Australo-Melanesia, seguita da una migrazione secondaria in altre regioni. Tuttavia, è anche possibile che sia esistita un’antica popolazione africana che possedeva le varianti genetiche associate sia alla pelle chiara sia alla pelle scura e che le varianti scure si siano mantenute solo nelle popolazioni sud-asiatiche e australo-melanesiane e perse nelle altre popolazioni euroasiatiche per effetto della selezione naturale”.
Dunque, tanti colori della pelle, per un’unica dignità umana. È proprio tanto difficile da comprendere?