Geni di mamma o di papà?

Quando si dice “misteri della natura”! E un giorno scopri che la parità di genere uomo-donna fa fatica ad affermarsi persino… sul piano genetico!
Chiunque abbia nozioni elementari di biologia, probabilmente, ha imparato che ogni cellula del nostro corpo (sono, in media, 100 mila miliardi, in un maschio adulto giovane di media altezza e peso intorno ai 70 kg) possiede 23 cromosomi, ognuno dei quali in duplice copia – per un totale quindi di 46 cromosomi -, ad eccezione dei maschi, i cui geni sessuali risiedono in un cromosoma X e un cromosoma Y. In ognuna di queste coppie, un cromosoma è di provenienza paterna e l’altro di provenienza materna. E qui viene il bello. Finora era convinzione degli studiosi che in ciascuna cellula dell’organismo i geni di entrambi i genitori si esprimessero in modo sostanzialmente paritario, lungo il corso della vita.
Ma una recente ricerca (pubblicata sulla rivista “Neuron”), coordinata da Christopher Gregg, della University of Utah (Usa), ha smentito questa convinzione. Pare, infatti, che roditori, scimmie ed esseri umani abbiano in comune il fatto che, non di rado, alcuni loro singoli neuroni o specifici tipi di neuroni siano in grado di silenziare i geni di provenienza materna oppure di provenienza paterna.
Tale fenomeno si verifica soprattutto nelle fasi di sviluppo del cervello, arrivando a coinvolgere fino all’85% dei geni. Poi, man mano che il cervello matura, questa “disparità” di espressione dei geni di diversa origine (materna e paterna) tende a riequilibrarsi. Tuttavia, una quota residua (fino al 10% dei geni materni o paterni) di essi continua a essere espressa in modo preferenziale.
“La riproduzione sessuale – spiega Gregg – offre un notevole vantaggio adattativo, perché permette a un organismo di avere due copie dello stesso gene e di essere così protetto nel caso in cui una delle due copie sia difettosa. I risultati del nostro studio indicano che i periodi in cui la copia sana è silenziata potrebbero essere finestre critiche durante le quali le cellule sono particolarmente vulnerabili a mutazioni a carico dell’altra copia”.
Quanto emerso da questo studio potrebbe essere d’aiuto per chiarire l’origine e le modalità di manifestazione di alcuni disturbi mentali. Essi, infatti, sono spesso originati da mutazioni genetiche che colpiscono una sola copia di un gene.
Il team di studiosi ha potuto anche verificare che uno stesso gene può essere coinvolto nell’insorgenza di disturbi mentali diversi, dall’autismo alla schizofrenia.
Peraltro, si è evidenziato come, per una data mutazione, rischio di malattia e manifestazioni sintomatiche ad essa relative presentano una notevole variabilità individuale. Ciò dipenderebbe proprio dal fatto che alcune specifiche classi di geni neuronali attivano le loro copie materne o paterne (cosa già ipotizzata in passato). E le differenze nell’attivazione delle copie geniche materne e paterne pare dipendano dall’età e dal tipo di cellula, come pure dalla regione cerebrale e del tessuto coinvolti.
“Il metodo utilizzato – aggiunge Gregg – ha rivelato un’ampia gamma di meccanismi di attivazione e disattivazione delle copie geniche materne e paterne nel cervello. Alcuni effetti sono specifici dell’età, alcuni sono stabili dopo la nascita, altri coinvolgono la maggior parte delle cellule cerebrali, altri riguardano alcune specifiche cellule, altri ancora coinvolgono effetti antagonistici in cui il gene materno viene attivato mentre quello paterno è contemporaneamente disattivato o viceversa”.